Детская городская больница Первоуральска примет участие в Пилотном проекте Министерства здравоохранения Свердловской области по неонатальному скринингу на выявление тяжелых форм врождённых ошибок иммунитета (первичного иммунодефицита) у новорожденных.

Неонатальный  скрининг – обследование новорожденных на ряд наследственных заболеваний. В настоящий момент на территории Свердловской области проводится  массовый скрининг новорожденных на пять заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия. 

Муковисцидоз – одно из самых распространённых в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание, поражающее дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребёнок на 8 тысяч. При раннем выявлении значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребёнка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться, вести полноценную жизнь.

Галактоземия – наследственное нарушение обмена углеводов. В организме ребёнка постепенно накапливаются токсические метаболиты, приводящие к тяжелой интоксикации. Ребёнок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.

Адреногенитальный синдром – группа нарушений, связанных с избыточной  секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжёлых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса полиорганной  недостаточности.

Врожденный гипотиреоз – группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов может только неонатальный скрининг. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребёнка.

Фенилкетонурия – наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности, фенилаланина. Без своевременного лечения может привести в тяжелому поражению ЦНС, но при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.

Пилотный проект обследования новорожденных на тяжёлый комбинированный иммунодефицит будет проводиться в дополнение к приведённому списку.

Первичный иммунодефицит (ПИД) – группа наследственных болезней, которые развиваются в результате врождённых ошибок иммунитета, повреждений (мутаций) одного или нескольких генов, отвечающих за иммунитет. Среди множества иммунодефицитов особо выделяется тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), развитие которого может привести к летальному исходу на первом году жизни ребёнка (около 25 % всех случаев ПИД). При этом новорожденный может не иметь никаких признаков, позволяющих заподозрить у него ПИД до того,  как появятся симптомы болезни.

Проявляться ПИД могут самыми разными болезнями – тяжелыми инфекциями, не поддающимися лечению, заболеваниями органов дыхания, пищеварения, мочевыделения, кожи, нервной системы. Могут развиваться тяжелые аутоиммунные болезни, например, сахарный диабет у ребёнка первого года жизни. Могут появиться быстро развивающиеся и трудно поддающиеся лечению злокачественные опухоли в раннем возрасте, осложнения медицинских манипуляций, связанных с нарушениями заживления раневых поверхностей. Нередко выявляются различные врождённые пороки развития.

Важным признаком ПИД является поражение нескольких систем организма одновременно и отсутствие ответа организма ребёнка на лечение.

Лечение всегда определяется индивидуальными проявлениями болезни и видом иммунодефицита. Проводится высокотехнологичная медицинская помощь с применением лекарственных препаратов, которые замещают дефектную функцию иммунитета пожизненно, что может полностью компенсировать здоровье ребёнка. В тяжелых случаях проводится трансплантация донорских гемопоэтических стволовых клеток, которая может привести к полному выздоровлению ребёнка.

Дальнейшее обследование детей с положительными результатами скрининга на ПИД проводит врач-аллерголог-иммунолог в отделении клинической иммунологии Областной детской клинической больницы.

После проведения специализированного обследования определяется дальнейшая программа лечения и реабилитации ребёнка в зависимости от выявленных вариантов болезни с решением вопроса дальнейшего наблюдения: по месту жительства, в отделении клинической иммунологии или других специализированных отделениях Областной детской больницы, в федеральных клиниках.

Пациентам также будет предложено пройти генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание у ребёнка. Это обследование крайне важно, как для самого малыша, так и для других членов семьи.

(Нина Суворова, заместитель главврача детской городской больницы Первоуральска по поликлинике)

© Пресс-служба детской городской больницы Первоуральска