Из 84 младенцев, появившихся на свет в городском перинатальном центре Первоуральска в феврале 2023 года, 13 новорожденных прошли повторное обследование на вероятность наличия тяжелых наследственных заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга. 

Все тринадцать младенцев после первичного обследования были отнесены к группе риска по ряду генетических заболеваний, как то муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром. В марте на дообследование пока направлены десять новорожденных. Не факт, что первоначальный диагноз подтвердится, возможно, даже будет снят. Но таков алгоритм действий, чтоб получить стопроцентную гарантию отсутствия у новорожденного генетических заболеваний.

Первичное обследование проводится в роддоме на вторые сутки после рождения, повторные анализы берет специально обученный лаборант детской городской больницы Первоуральска. Если на тот момент мамочка с новорожденным из роддома выписаны, лаборант на специально выделенном транспорте выезжает к ним на дом за два часа до очередного кормления ребёнка. 

Обследование новорожденных на наличие наследственных или врожденных заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга стартовало в РФ первого января 2023 года. Цель его – выявить редкие, но тяжёлые, приводящие к инвалидности заболевания ещё до развития их симптомов, и своевременно начать лечение.

Прежде, в рамках обычного скрининга, кровь из пятки младенца на специальный тест-бланк брали на пять заболеваний и на четвёртые сутки после рождения. С этого года берут на 36 заболеваний и на вторые сутки после рождения. Результат скрининга готовится 72 часа, а на десятые сутки жизни новорожденного уже можно определить тактику лечения.

© Пресс-служба детской городской больницы Первоуральска