25 новорожденных обследованы с начала года в Первоуральске на вероятность наличия тяжелых наследственных заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга. Из первично обследованных малышей шестеро отнесены к группе риска по трём генетическим заболеваниям – муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром.

«У всех шестерых младенцев повторно взят анализ крови для динамического обследования, которое должно подтвердить или опровергнуть первоначальный диагноз. Первичное обследование проводится в роддоме на вторые сутки после рождения, повторно анализы берет специально обученный лаборант детской городской больницы Первоуральска. Поскольку на тот момент мать с новорожденным из роддома уже выписаны, я предварительно созваниваюсь с мамой, уточняю домашний адрес и за два часа до очередного кормления ребёнка наш лаборант выезжает на дом на специально выделенном транспорте. Хочу отметить, все мамы крайне ответственно относятся к обследованию. На сегодня в больнице имеется все необходимое для проведения расширенного скрининга. Правила забора, транспортировки и доставки образцов крови в клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» Екатеринбурга соблюдаются в соответствии с приказом Минздрава Свердловской области», – комментирует старшая медсестра участковой службы первой поликлиники детской больницы Первоуральска Евгения Южакова.

Обследование новорожденных на наличие наследственных или врожденных заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга стартовало в РФ первого января 2023 года. Цель его – выявить редкие, но тяжёлые, приводящие к инвалидности заболевания, ещё до развития их симптомов, и своевременно начать лечение. Риск наличия подобных заболеваний достаточно низкий и тем не менее, в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней, полностью исключить его нельзя. Прежде, в рамках обычного скрининга, кровь из пятки младенца на специальный тест-бланк брали на пять заболеваний на четвёртые сутки после рождения. С этого года берут на 36 заболеваний и на вторые сутки после рождения. Результат скрининга готовится 72 часа, а на десятые сутки после рождения уже можно определить тактику лечения новорожденного.

© Пресс-служба детской городской больницы Первоуральска